Familial Hypercholesterolaemia Handbook İndir

Bug fixes;

Børge G. Nordestgaard, John Chapman, Alberico L.Catapano, Steve E Humphries - Algılama ve Yönetimi EAS Rehberlik: ailesel hiperkolesterolemi Hedefleme

Ailesel hiperkolesterolemi (FH) - yüksek kolesterol miras - yaklaşık 1 200-250 kişiden etkileyen, en sık görülen genetik koşullardan biridir. FH homozigot FH için heterozigot FH ve ≥13 mmol / L 5-13 mmol / L aralığında, düşük dansiteli lipoprotein (LDL) kolesterol seviyeleri ile işaretlenmiş hiperkolesterolemi ile karakterize edilir. genler, apo B, PCSK9 ve LDLRAP1, mutasyonlar da FH fenotipi teşvik rağmen FH sebep olan mutasyonların ortaya büyük bir çoğunluğu, LDL reseptörü (LDLR) olarak ifade edilmiştir. önemli bir genotip ve hastalar arasında fenotipik farklılık vardır, ancak, plazma kolesterol seviyesi, altta yatan mutasyonun niteliğine göre değişmektedir.
FH ile, tanınmayan ve tedavi edilmeyen kişiler nedeniyle yüksek kolesterol düzeyleri yükünü erken koroner kalp hastalığı (KKH) riski yüksektir iseniz. Bu nedenle erken tanı etkilenen bireylerin sağlıklı normal bir hayat sağlamak için kanıta dayalı tedavi sağlamanın için önemli bir kapıdır. FH olan kişiler için tarama bu durumla ilişkili aterosklerotik kardiyovasküler hastalık yükünü azaltmak için gerekli bir stratejidir. Yine, birkaç istisna dışında, bireylerin% 1'den daha az tespit edilir ve bu nedenle de hiperkolesterolemi uygun bir şekilde yönetilmesi ve ağır, yüksek kardiyovasküler risk almaz. tanımlanmış olan hastaların çoğu şu anda mevcut tedaviler ile LDL kolesterol hedefe ulaşmak değil.
Avrupa Ateroskleroz Derneği (EAS) FH Uzlaşma Paneli üyeleri tarafından hazırlanan bu el kitabı, klinisyenler için önemli bir kaynak sağlar. El kitabı FH klinik bulguları, etiyolojisi ve yaygınlığının bir bakış sağlar ve erken koroner hastalık için yüksek risk işlenmemiş FH bireylerde yüksek yaşam boyu kolesterol yükü alaka anlatılır. el kitabı müdahale ve erken erişkinlik döneminde kardiyovasküler morbidite ve mortalite başlamasını önlemek için erken şekilde FH bireylerin tespit önemini vurgulamaktadır.
El kitabı FH tespiti, teşhisi, tarama ve yönetim kapsayan FH üzerinde EAS Konsensus Paneli açıklamada, anahtar öneriler özetlemektedir. FH ile çocuk ve gençleri hedef alan çocukluk dolayı LDL C konsantrasyonu üzerindeki hormonal ve diyet etkilere eksikliği etkilenmemiş kardeşler FH çocukların ayırt etmek için en uygun zaman olduğu göz önüne alındığında, optimize yarar anahtarıdır. El kitabı aynı zamanda indeks davadan, aile için basamaklı bir stratejinin önemini tartışır. EAS Konsensus Paneli indeks davasından FH yeni vaka belirlenmesi için en uygun maliyetli bir strateji olarak kaskad tarama önermektedir.
PCSK9 monoklonal antikor tedavisi de dahil olmak üzere yeni tedaviler, bu belirgin FH yönetimini geliştirmek için potansiyeli olduğunu verilen bir odak vardır. Son olarak, el kitabı FH hastalarının yönetimi ile ilgili önemli konuları vurgulamak vaka çalışmaları bir dizi anlatılır.
Bu el kitabı belirlenmesi ve FH ile bireylerin yönetimi ön planda olması muhtemel klinisyenler için yararlı bir hazır referans sağlayacaktır.